《遺傳與疾病》雜志論文格式要求：
①凡向本出版物投稿的稿件，即視作作者同意獨家授權出版其作品，包括但不限于紙質圖書出版權、電子版信息網絡傳播權、無線增值業務權等權利。
②文題應以簡明、確切的詞語反映文章中最重要的內容，一般不超過20個漢字，避免使用非公知的外文縮寫，盡董不出現結構式和數學式等；英文題名與中文題名要一致。
③參考文獻：參見中華人民共和國國家標準GB/T7714-2005《文后參考文獻著錄規則》(2005-10-01實施)，本刊采用著者一出版年制。
④所有文稿均需在摘要下標引關鍵詞,關鍵詞數目一般為3-5個,中間用分號“；”分隔。
⑤來稿請注明作者簡介( 姓名、出生年、性別、籍貫、職稱、學歷、研究方向或主要從事工作、供職單位任職) 、詳細通訊地址、聯系電話及郵箱。
⑥論文所涉及的課題如取得國家或部、省級以上基金或攻關項目資助，應腳注于文題頁左下方，如“基金項目：××基金資助項目（基金編號××××）”，并附證書復印件。
⑦正文內容應簡潔明了，層級不宜過多，層級序號為一、（一）、1、（1）、①。
⑧注釋放置于當頁下（腳注）。注釋序號用①，②，③……標識，每頁單獨排序。
⑨對圖的說明用圖例形式表示，圖中文字、符號清晰（提供原圖文件） 并與正文表述一致；表采用三線表。
⑩該雜志采用同行評審制度，經過編輯部的初審后，稿件將被分配給專業的審稿人進行評審。審稿時間一般在1-2個月之間，請作者耐心等待。審稿意見將由編輯部通過郵件或其他形式與作者進行溝通。
基本信息
《遺傳與疾病》雜志是由中國科學技術協會主管，中華醫學會主辦的國內外公開發行的學術理論期刊，創刊于1984年，是國內醫學領域具有廣泛影響力的權威刊物。
該雜志國內刊號為51-1374/R，國際刊號為1003-9406，現被CSCD 中國科學引文數據庫來源期刊(含擴展版)、統計源期刊(中國科技論文優秀期刊)、知網收錄(中)、維普收錄(中)、萬方收錄(中)、CA 化學文摘(美)、JST 日本科學技術振興機構數據庫(日)、Pж(AJ) 文摘雜志(俄)、國家圖書館館藏、上海圖書館館藏等權威數據庫收錄。
此外，還榮獲多項榮譽，如：中國優秀期刊遴選數據庫、中國期刊全文數據庫（CJFD）、中國科技期刊優秀期刊等，這些都體現了該雜志在推動醫學理論與實踐發展方面的重要貢獻。
欄目設置
《遺傳與疾病》雜志欄目涵蓋醫學領域多個維度，包括：神經遺傳病專欄、臨床細胞遺傳學、論著、臨床遺傳學論著等。
作為一本具有較高學術水平和影響力的醫學雜志，多年來一直致力于推動醫學領域的改革與發展，為醫學工作者和研究者提供了一個交流和探索的平臺，對促進我國醫學事業的發展起到了積極的作用。
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