兩例分別由父源性平衡易位和母源性插入易位導致8p部分三體智力低下患兒的臨床表型和遺傳學分析

摘要：目的明確兩例智力低下患兒8號染色體短臂異常性質和來源，分析其染色體改變與表型的相關性。方法首先應用常規G顯帶分析2例患兒及父母外周血染色體改變，然后應用比較基因組雜交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCGH）對其中1例常規核型分析的結果進行精確定位。結果例1母親的染色體改變為8p和3q的平衡插入易位，該患兒繼承了母親的1條衍生3號染色體，核型為46，XX，der（3）invins（3；8）（q25．3；p23．1p11．2）mat，導致8p部分三體。AtrayCGH分析顯示重復區域為8p11．21—8p22，片段大小為26．9Mb，該患兒主要表現為智力低下，未見其他8p三體的典型臨床特征。例2父親的核型為8p和11q的平衡易位．該患兒繼承了父親的1條衍生11號染色體，核型為46，XX，der（11）t（8；11）（p11．2；q25）pat，臨床表現為智力低下，特殊面容，同時伴有先天性心臟病和骨骼異常，與典型8p三體表型相似，但面容特征不典型。結論8p部分三體是2例患兒異常表型的主要原因，但與典型的8p三體相比，表型存在異質性；父母染色體分析可以幫助明確易位的性質從而有利于再發風險評估；與傳統的細胞遺傳學分析方法相比，arrayCGH在染色體異常分析中具有更高的分辨率和準確性。