摘要：目的SLC2A9是新近發現的尿酸轉運子，該基因單核苷酸多態性可影響血清尿酸水平。本研究檢測SLC2A9基因第6內含子rs7442295多態性在中國男性痛風和原發性高尿酸血癥患者中的分布情況以及與尿酸代謝指標的相關性。方法選取268例原發性痛風患者和288名健康志愿者，分別檢測血壓、體質量指數、血尿酸、血糖、血脂、腎功能水平，并同時提取外周血DNA，運用高分辨率熔解曲線（HRM）分析rs7442295基因型，并用測序法證實。統計學方法采用礦檢驗及t檢驗。結果運用HRM技術能準確區分rs7442295～A和A／G基因型，而G／G基因型則在本研究人群中未發現。A／A和A／G基因型在人群分布頻率分別是96．2％和3．8％。與健康對照組相比，痛風組的A／A和A／G基因型頻率及A、G等位基因頻率分布差異無統計學意義（礦=0．003，P=0．82；x2=0．003，P=1．00），但攜帶A／G基因型個體的尿酸水平[（293±100）μmol／L]明顯低于攜帶A／A基因型的個體[（392±133）μmol／L]（t=2．426，P〈0．01），且正常尿酸組內A／G基因型頻率明顯高于高尿酸組0（2=6．279，P=0．01），基于HRM技術的基因分型結果與測序法所得結果完全一致。結論SLC2A9基因~7442295多態性可能是評估中國漢族男性人群原發性高尿酸血癥危險性的一個遺傳學標志，HRM技術簡單、方便、快速，并實現閉管檢測，非常適合單核苷酸多態性分析。