基于cSMART技術檢測ctDNA驅動基因突變指導非小細胞肺癌精準治療的療效研究

摘要：目的探討非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)基于環(huán)化單分子擴增和重測序技術(cSMART)檢測循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)驅動基因突變,并指導其治療的療效。方法選取2016年7月至2018年12月于遼寧省腫瘤醫(yī)院治療的NSCLC患者107例,采用cSMART技術檢測患者血清中EGFR,ALK,KRAS,BRAF,PIK3CA,ERBB2,ROS1,RET和MET 共9種ctDNA驅動基因的突變情況。每2~4個治療療程后評估9種ctDNA驅動基因突變分布,并基于NCCN指南和9種基因檢測結果指導患者用藥。將生存信息完整且完成后續(xù)治療的57例NSCLC患者,按照是否遵循指導方案治療,分為規(guī)范治療組(n=39)和非規(guī)范治療組(n=18),比較其療效。結果基于cSMART技術檢測ctDNA 9種驅動基因突變78例,無突變28例。驅動基因突變的78例患者中,單基因突變27例,雙基因突變24例,3基因突變11例,4基因突變5例,5基因突變5例。106例NSCLC患者無突變26人次,累計突變160人次,其中EGFR突變61人次,ALK突變11人次(包括ALK融合和點突變),TP53和KRAS突變分別為54人次和26人次,罕見突變PIK3CA發(fā)生基因突變5人次, BRAF、MET和ERBB2發(fā)生基因突變各1人次。規(guī)范治療組患者的中位無進展生存期較非規(guī)范治療組患者長(10.0個月vs 5.5個月,χ^2=6.420,P=0.011)。結論基于cSMART技術測定ctDNA識別NSCLC驅動基因突變簡便、無創(chuàng),其中EGFR及ALK為NSCLC常見驅動突變,針對其進行靶向治療療效較好。