KCNMA1基因突變致癲癇三例

摘要：目的探討KCNMA1基因不同位點突變致癲癇及陣發性非運動源性運動障礙的臨床特點。方法分析2017年10月-2019年2月河北省兒童醫院神經內科收治的3例KCNMA1基因不同位點突變致癲癇患兒,進行臨床分析。結果本研究收集3例KCNMA1基因突變患兒,均為男童,基因位點均未報到,基因位點為復合雜合突變,先證者癥狀均為癲癇,無陣發性非運動源性運動障礙表現。例3患兒母親幼時有PNKD病史。例1患兒2月齡起病,發作形式為強直發作、不典型失神發作,基因型c.2311-3C>T(Splicing),為新生突變,使用丙戊酸后發作控制;例2患兒8月齡起病,發作形式為局灶性強直發作,基因型c.422G>A(p.S141N),為新生突變,使用左乙拉西坦后發作減少,加用托吡酯后發作停止;例3患兒6月齡起病,發作形式為強直發作,基因型c.2399C>A(p.S800X),遺傳自母親,使用左乙拉西坦后發作停止。結論本組病例提示KCNMA1基因應作為嬰幼兒期癲癇及智力、運動發育落后癥狀的候選篩查基因之一。