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    息肉狀脈絡膜血管病變的遺傳基因研究進展

    韓若安 陳有信 中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院北京協(xié)和醫(yī)院眼科 100730
    • 息肉狀脈絡膜血管病變
    • 年齡相關性黃斑變性
    • 遺傳
    • 基因
    • 多態(tài)性

    摘要:息肉狀脈絡膜血管病變(PCV)是一種與濕性年齡相關性黃斑變性(AMD)相似但又具有特殊性的一種滲出性黃斑病變,具有種族發(fā)病傾向,在亞洲人群中發(fā)生率較高。它的發(fā)生是多種遺傳因素作用的結(jié)果。近年來研究發(fā)現(xiàn)與其相關的基因有補體因子H(CFH)基因、LOC387715/HTRA1基因、補體因子B/補體成分2(CFB/C2)基因、ApoE4基因、彈性蛋白(ELN)基因、錳超氧化物歧化酶(SOD2)基因、SERPING1基因、色素上皮細胞衍生因子(PEDF)基因。這些基因及其多態(tài)性與PCV及濕性AMD的發(fā)生有一定關系,并且部分基因的多態(tài)性可能揭示了PCV具有種族發(fā)病傾向的原因。

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